محققین توانستند ژنی را برای نوع بسیار نادر کمبود ارثی آهن در بدن پیدا کنند که ممکن است بتواند طیف نوع نادر کم خونی را توجیه کند. این ژن که به تازگی برای کمبود آهن در بدن کشف شده است و ندرتا در میان افراد دیده می شود، مطالب کلیدی و مهمی را در مورد نوع آنمی در اختیار دانشمندان قرار می دهد، به طوری که به خوبی به آهن مکمل در رژیم غذایی طبیعی پاسخ نمی دهد و در زمان مقتضی به طراحی روش های درمانی جدیدتری برای اختلال ارثی کمک می کند.

بر اساس این تحقیقات، شمار زیادی از اطفالی که دچار کم خونی هستند، به آهن مکمل در غذاها (و نه به تزریقات داخل وریدی) پاسخ نمی دهند. بعد از مدتی، مشخص شد که علت تظاهر این نوع از کمبود آهن در بدن ژنی به نام TMPRSS6 می باشد که ناشناخته بوده است. نوع صحیح این کم خونی زمانی به دقت تشخیص داده شد که اطفالی که مطالعه شدند، رژیم خاصی دریافت کردند که به تعادل در محتوای آهن خون آن ها مربوط است ولی نمی تواند آهن را از رژیم غذایی مکمل جذب کند و هنوز علائم کم خونی قدیمی را نشان می دهند.

در مرحله ی بعد، محققین علل ژنتیکی این مشکل را در 5 خانواده ای که دچار این اختلال بودند، ارزیابی کردند و خوشبختانه جهش های ژن TMPRSS6 (و یا پروتئاز عرض غشایی، سرین 6) در میان اعضای خانواده شناسایی شد. در حقیقت، مشخص شده است که افرادی که این جهش های خاص را در مورد ژنی که در بالا به آن اشاره شد، دارند، دچار نوع بسیار نادری از کم خونی ارثی می شوند.
 مجموعه
بیماری‌ها و اختلالات خون و اعضای خون ساز » کم خونی
 
Top