بیماری هموفیلی یکی از شدیدترین اختلالات خونی است. این بیماری با  اختلال در انعقاد خون مشخص می شود. انعقاد خون به  تغییر شکل خون از حالت مایع به جامد گفته می شود. این روند بسیار مهم است، زیرا به بدن کمک می کند تا جلوی خونریزی را بگیرد و خونریزی را متوقف کند. انعقاد خون  تحت تاثیر 20 جزء می باشد. پلاکت ها ساختارهای سلولی هستند که در خون وجود دارند و به روند انعقاد خون کمک می کنند.

هموفیلی می تواند به حالات مختلفی ایجاد شود. انواع گوناگون بیماری هموفیلی توسط عوامل متعددی که در روند انعقاد خون موثرند، مشخص می شوند. در حالی که، انواع آن با خونریزی های طولانی مدت مشخص می شوند. افرادی که دچار خونریزی می شوند و آسیب هایی  دارند که با خونریزی همراه است، ممکن است بیش از افرادی  که همه ی عوامل انعقادی را دارند، خون از دست بدهند. خونریزی داخلی برای افراد مبتلا به بیماری هموفیلی بسیار خطرناک می باشد.

میزان وقوع این بیماری بسیار پائین است. این بیماری  قابل درمان نمی باشد، ولی پیگیری مناسب درمان، باعث می شود تا بیماران بتوانند زندگی عادی داشته باشند. در کنار این درمان ها، مراقبت های شخصی هم نقش  بسیار مهمی را بر عهده دارد. دو فرم شایع تر این اختلال خونی تنها در پسر ها دیده می شود.

نشانه های ابتلا به بیماری هموفیلی شامل کبودی هایی است که نواحی وسیعی از پوست را در بر می گیرد، همچنین وجود خونریزی بدون علت مشخص، وجود خون در ادرار بیماران و خونریزی که بیش از زمان طبیعی طول بکشد و همین طور وجود خونریزی در بینی. ویژگی های بیماری هموفیلی پیشرفته شامل درد ناگهانی، سردرد هایی که برای زمان طولانی پابرجا باشد، تهوع، درد شدید، درد گردن و در برخی موارد حتی دو بینی می باشد.

انعقاد خون با 3 نوع پروتئین که در خون یافت می شوند، مشخص می شود. این پروتئین ها نقش مهمی را در بیماری هموفیلی بر عهده دارند. پروتئین های پیش انعقادی به روند انعقاد خون کمک می کنند، در حالی که پروتئین های ضد انعقادی از این روند پیشگیری  می کنند. پروتئین های فیبرینولیتیک (تجزیه کننده ی لخته ی خون)  لخته ی خون را از بین می برند. انعقاد خون به برخی  از ساختارهای سلولی  موجود در خون هم  وابسته است که پلاکت نامیده می شود. این پلاکت ها، همراه با پروتئین های پیش انعقادی به انعقاد خون کمک می کنند.

3 نوع اصلی بیماری هموفیلی وجود دارد که بیشتر این انواع رخ می دهد. هموفیلی نوع A بیشترین نوع این اختلال خونی می باشد. این بیماری زمانی  رخ می دهد که عامل انعقادی شماره ی 8 به میزان کافی تولید نشود. هموفیلی نوع B دومین نوع شایع این اختلال خونی می باشد. در این حالت عامل انعقادی 9 کمتر از حد طبیعی تولید می شود. هموفیلی نوع C نادرتر است. زمانی که عامل انعقادی نوع 11 در مقادیر کم تولید شود، نوع خاصی از  این اختلال خونی ایجاد می شود. دو نوع اول، ارثی هستند و پسران از مادران بیمار، ژن بیماری را می گیرند. در حالی که، در برخی وضعیت ها، هموفیلی نوع A و B در اثر جهش در ژن ها به طور ناگهانی ایجاد می شود.

درمان بیماری هموفیلی  توسط هورمونی به نام دسموپرسین انجام می شود. این هورمون به صورت داخل وریدی تجویز می شود و معمولا به بیمارانی توصیه می شود که دچار هموفیلی نوع A هستند. موارد جدی تر هموفیلی نوع A و B با انفوزین عوامل انعقادی درمان می شوند. درمان هموفیلی نوع C معمولا شامل انفوزیون های پلاسما است.
 

ادامه این موضوع

تشخیص و پیش آگهی بیماری هموفیلی

تشخیص بیماری هموفیلی اهمیت ویژه ای دارد، زیرا عوارض ناشی از خونریزی را کاهش می دهد. باید به بیماری وون ویلبراند هم توجه کرد که در آزمایشات، علاوه بر عوامل انعقادی 8 و 9 و11، این عامل هم بررسی می شود.

درمان بیماری هموفیلی

بر حسب نوع فاکتور انعقادی که کمبود دارد، درمان مناسبی برای بیماری هموفیلی انتخاب می شود. گاها روش های بازتوانی برای مفاصل آسیب دیده هم در برنامه ی درمانی این بیماران قرار می گیرد.

علائم و نشانه های بیماری هموفیلی

علائم بیماری هموفیلی شامل خونریزی دهان، لثه ها، مفاصل و حتی ماهیچه های بدن می باشد. می بایست به محض مشاهده ی این علائم، اقدام درمانی مناسبی انجام شود.

علل هموفیلی

بیماری هموفیلی توارث وابسته به X مغلوب دارد، پس مادران مبتلا، پسران بیمار خواهند داشت. 3 نوع اصلی بیماری هموفیلی، انواع A و B و C می باشد. انعقاد خون وضعیتی است که در آن برخی عوامل انعقادی نقش دارند. نقص در هر یک از این عوامل انعقادی، تظاهراتی از این اختلال خونی را نشان می دهد. در نتیجه، نقص در عوامل انعقادی به عنوان علتی برای بیماری هموفیلی محسوب می شود.

Top