تالاسمی آلفا یکی از شایع ترین انواع بیماری تالاسمی است. این مشکل طبی خاص با کاهش تولید و حتی فقدان گلوبین (پروتئین) آلفا مشخص می شود. زنجیره های گلوبین آلفا به زنجیره های گلوبین بتا وصل می شود. این ها اجزای بسیار مهم هموگلوبین هستند. اختلال در اتصال این شاخه ها منجر به ایجاد بیماری تالاسمی می شود. انواع مختلفی از بیماری تالاسمی آلفا وجود دارد. این تقسیم بندی بر اساس تعداد زنجیره ها و گلوبین آلفا است.

هنگامی که اریتروسیت ها (گلبول های قرمز) به اندازه ی کافی هموگلوبین نداشته باشند، دو پدیده ممکن است مشاهده شود: هیپوکرومی (کاهش رنگ پذیری گلبول قرمز) و میکروسیتوز (کاهش اندازه ی گلبول قرمز). افزایش سلول های گلوبین آلفا بر روی کروموزم 16 مشخص می شود. وضعیت کروموزومی ژن، 4 نوع مختلف دارد. این اختلال بطور مساوی توسط کروموزوم های مادری و پدری تعیین می شود.

ژنوتیپ –a/aa بیشترین نوعی است که در ایالات متحده آمریکا مشاهده می شود. این حالت، 30 درصد تالاسمی های آلفا را تشکیل می دهد. به نظر می رسد که نژاد هم در این روند تاثیر داشته باشد، به علت آن که هیدروپس فتالیس (آب آوردن شکم و سر جنین) و بیماری هموگلوبین H در سیاه پوستان به ندرت مشاهده می شود. تالاسمی آلفای هوموزیگوس میزان وقوع تنها 2 تا 3 درصدی دارد. آسیای جنوب شرقی و آفریقا به نظر بیشترین درگیری تالاسمی آلفا را دارند و در این نواحی، تالاسمی آلفا بر روی حدود 30 درصد جمعیت اثر دارد. تالاسمی آلفا در ایتالیا، یونان، آفریقای شمالی هم دیده می شود. هیدروپس فتالیس، که جدی ترین و مهلک ترین ژنوتیپ تالاسمی آلفا می باشد، در چند ساعت پس از وضع حمل موجب مرگ کودک می شود.

علائم این بیماری از یک ژنوتیپ آلفا تالاسمی به ژنوتیپ دیگر متفاوت است. برای مثال، ژنوتیپ حامل خاموش هیچ علامت و یا نشانه ی بالینی نمی دهد. به علاوه، تالاسمی آلفای هموزیگوس و هتروزیگوس ممکن است علامتی نداشته باشند. تشخیص در این موارد دشوار است. برای مشخص کردن تشخیص، پزشکان می بایست شرح حال خانوادگی و سایر نقائصی را که ممکن است وجود داشته باشد، مطالعه کنند. سایر ژنوتیپ های تالاسمی آلفا با علائمی همچون آنمی همولیتیک و تغییرات اسکلتی مشخص می شوند. مورد آخری می تواند در 30 درصد بیمارانی که بیماری هموگلوبین H دارند، ملاحظه شود. این پدیده با افزایش اریتروپوئز (افزایش ساخت گلبول های قرمز خون) مشخص می شود. هیدروپس فتالیس با مرگ زودرس و حتی مرگ داخل رحمی ارتباط دارد. افرادی که این ژنوتیپ را برای تالاسمی آلفا دارند، با رنگ پریدگی تظاهر می کنند. وقتی که علائم در همه ی موارد تالاسمی آلفا وجود نداشته باشند، تشخیص این بیماری نیازمند انجام آزمون های تشخیصی اختصاصی می باشد.

به محض این که تشخیص این بیماری مطرح می شود، پزشکان مناسب ترین درمان را برای هر فرد توصیه می کنند. افرادی که دچار تالاسمی آلفا هستند می بایست از مصرف مکمل هایی که آهن دارند، اجتناب کنند. افزایش بار آهن پدیده ای شایع و آسیب رسان است. در عوض، به بیماران توصیه می شود که مکمل های اسید فولیکی استفاده کنند. عفونت ها را می بایست با آنتی بیوتیک ها درمان کرد. انتقال خون نمی تواند جایگزین درمان های شایع برای تالاسمی آلفا شود. در حالی که، در برخی موارد، این روش می تواند موثرتر هم باشد. برای پیشگیری از ایجاد اضافه بار آهن، افراد می بایست گاها از چلاتور (دفع کننده ی) آهن استفاده کنند. درمان تالاسمی آلفا ممکن است شامل مداخلات جراحی هم باشد. یکی از این روش ها، اسپلنکتومی (برداشت طحال) نام دارد.
 

ادامه این موضوع

تالاسمی

تالاسمی یک بیماری ارثی خونی است. تالاسمی انواع آلفا و بتا، و همچنین ماژور و مینور دارد. شایع ترین درمان برای آن ترانسفیوژن خون است. نام این بیماری با روند غیر طبیعی که در خون رخ می دهد، مشخص می شود

تالاسمی بتا

تالاسمی بتا با ساخت غیر طبیعی زنجیره های بتا گلوبین مشخص می شود. تالاسمی بتا، به عنوان تالاسمی ماژور هم شناخته می شود چون باعث ایجاد انواع جدی کم خونی می شود. در تالاسمی بتا جنسیت بیمار نقشی در میزان بروز آن ندارد. این اختلال می تواند مشکلاتی را در اسکلت بدن ایجاد کند.

تالاسمی تریت و علل آن

تالاسمی یکی از انواع کم خونی های همولیتیک ارثی است که بدن نمی تواند زنجیره ی هموگلوبین بسازد، در نتیجه آنمی رخ می دهد. بر حسب میزان اختلال و نوع اختلال در زنجیره های هموگلوبین، انواع مختلف این بیماری ظاهر می شود.

تالاسمی ماژور

تالاسمی ماژور سیر پیشرونده ای دارد. بیماران ممکن است مشکلات استخوانی و ذهنی پیدا کنند. درمان فوری برای پیشگیری از نارسایی قلبی بسیار مهم است.

تالاسمی مینور

تالاسمی مینور شدت کمتری دارد و ممکن است با آنمی فقر آهن اشتباه شود. باید به مصرف مکمل های آهن در این حالت توجه کرد. این زیر گروه از اختلال خونی اصلی مذکور را می توان مجددا تقسیم بندی کرد. انواع مختلفی از تالاسمی آلفای مینور وجود دارد و یک نوع تالاسمی بتای مینور داریم.

درمان بیماری تالاسمی

از مهم ترین روش های درمانی برای تالاسمی، انتقال خون است. افزایش ترانسفیوژن، خطر افزایش بار آهن را به همراه دارد. در اکثر موارد، لازم نیست تا درمان تالاسمی از راه انتقال خون انجام شود. برخی از بیماران در موارد بسیار نادری همواره به این درمان نیاز دارند، ولی افرادی که تالاسمی دارند، به صورت دوره ای به انتقال خون نیازمند هستند.

علائم بیماری تالاسمی

علائم تالاسمی شامل مشکلات اسکلتی، افزایش سایز قلب، کبد و طحال می باشد. بررسی و پیگیری، به محض مشخص شدن علائم این بیماری مهم است. علائم تالاسمی را می توان در افرادی که تالاسمی ماژور دارند، مشاهده کرد،

Top