بر خلاف تالاسمی آلفا، تالاسمی بتا با ساخت غیر طبیعی زنجیره های بتا گلوبین مشخص می شود. تالاسمی بتا، به عنوان تالاسمی ماژور هم شناخته می شود چون باعث ایجاد انواع جدی کم خونی می شود به طوری که می تواند تنها با استفاده از انتقال خون های دوره ای تحت کنترل قرار بگیرد. در سایر موارد، تالاسمی بتا به صورت کم خونی میکروسیتیک (کم خونی با سایر کوچک گلبول های قرمز) مشخص می شود. عموما تالاسمی با نقائص ژنتیکی در ژن های گلوبین مشخص می شود. در نتیجه، تالاسمی بتا به عنوان اختلال ژنتیکی در ژن های گلوبین بتا تفسیر می شود.

به علاوه، این وضعیت طبی دو زیر گروه دارد: بتا تالاسمی مینور که با ناهنجاری هایی در ژن های گلوبین بتا مشخص می شود و بتا تالاسمی ماژور که در نتیجه ی ساخت زنجیره های بتا گلوبین ظاهر می شود.

میزان وقوع آن در تمام جهان یکسان نمی باشد. آفریقا، آسیای جنوب شرقی و مدیترانه احتمال بالاتری برای ابتلا به این تالاسمی دارند. وقتی که جمعیتی از این نواحی به ناحیه ی دیگر می رود، هنوز هم احتمال ابتلا به تالاسمی وجود دارد. جنسیت بر روی وقوع این بیماری اثری ندارد، و مردان و زنان به طور برابری شانس ابتلا به تالاسمی دارند. واقعیت دیگر مرتبط با این بیماری نشان می دهد که علائم آن با افزایش سن واضح تر می شود. نشانه های این بیماری بیان می کند که در ماه ششم پس از تولد این اختلال مشهود تر می شود.

عوارض این بیماری، فرم جدی از کم خونی است، به علاوه می تواند منجر به نارسایی قلبی هم بشود. در برخی از بیماران، تغییرات اسکلتی با تالاسمی بتا ارتباط دارد. به علاوه، افرادی که به این وضعیت طبی مبتلا هستند، اختلالات زیر را هم دارند:
  • افزایش بیلی روبین خون
  • سنگ های کیسه صفرا که شامل بیلی روبین است.
علل تالاسمی بتا می تواند شامل تغییر در ژن های گلوبین بتا باشد. در کنار این موارد، اجزای بسیار دیگری هم وجود دارد که علائم بتا تالاسمی را تعیین می کنند. به علت برخی از این موارد، بیماران ممکن است علائم متفاوتی را نشان دهند، اگر چه ژن های بتا گلوبین در برخی موارد تغییر می کند. وقتی که علائم آن همانند سایر بیماری ها باشد، آزمایشات اختصاصی انجام می شود. مشخص شدن کم خونی میکروسیتیک با شدت کمتر در طی تشخیص می تواند کمک کننده باشد. شمارش گلبول های قرمز خون هم ممکن است در طی تحلیل انجام شود. الکتروفورز و کروماتوگرافی ستونی هم دو روش برای کمک به پزشکان در تشخیص صحیح بتا تالاسمی ماژور می باشند. تحلیل و بررسی پورفیرین اریتروسیتی آزاد ، نقش مهمی را در طی تشخیص بیماری بر عهده دارد. این آزمایشات زمانی موثر هستند که سعی می کنیم بتا تالاسمی مینور را تشخیص دهیم. به علاوه، بررسی سطح آهن خون به پزشکان اطلاعاتی را در مورد شدت کم خونی و اضافه بار احتمالی آهن ارائه می دهد. در برخی موارد، پزشکان بررسی مغز استخوان را انجام می دهند.

ممکن است بتوان بتا تالاسمی را پیش از تولد هم تشخیص داد. علاوه بر این، در بیماران بالغ، وقتی که مشخص می شود این بیماران تغییراتی را در ساختار اسکلتی خود دارند، می توان از آزمون های تصویر برداری هم استفاده کرد. در افراد مبتلا به بتا تالاسمی، قشر استخوان نازک می شود. بیشترین نواحی که متاثر می شوند جمجمه، استخوان های دراز و مهره ها می باشد. افرادی که دچار بیماری بتا تالاسمی هستند، هم ممکن است با مشکلاتی در کبد و درخت صفراوی تظاهر کنند. در حالی که، وضعیت قلب بیماران هم بسیار مهم است، به علت آن که بتا تالاسمی با اضافه بار آهن ارتباط دارد و ممکن است نارسایی قلبی ایجاد شود.
 

ادامه این موضوع

تالاسمی

تالاسمی یک بیماری ارثی خونی است. تالاسمی انواع آلفا و بتا، و همچنین ماژور و مینور دارد. شایع ترین درمان برای آن ترانسفیوژن خون است. نام این بیماری با روند غیر طبیعی که در خون رخ می دهد، مشخص می شود

تالاسمی آلفا

اختلال در زنجیره ی هموگلوبین موجب ایجاد بیماری تالاسمی می شود. می دانیم که هموگلوبین دو نوع زنجیره ی پلی پپتیدی دارد، یکی آلفا و دیگری بتا. در بیماری تالاسمی آلفا در تعداد این زنجیره ها اختلالاتی ایجاد می شود به طوری که ممکن است حتی پیش از تولد، باعث مرگ جنین شود.

تالاسمی تریت و علل آن

تالاسمی یکی از انواع کم خونی های همولیتیک ارثی است که بدن نمی تواند زنجیره ی هموگلوبین بسازد، در نتیجه آنمی رخ می دهد. بر حسب میزان اختلال و نوع اختلال در زنجیره های هموگلوبین، انواع مختلف این بیماری ظاهر می شود.

تالاسمی ماژور

تالاسمی ماژور سیر پیشرونده ای دارد. بیماران ممکن است مشکلات استخوانی و ذهنی پیدا کنند. درمان فوری برای پیشگیری از نارسایی قلبی بسیار مهم است.

تالاسمی مینور

تالاسمی مینور شدت کمتری دارد و ممکن است با آنمی فقر آهن اشتباه شود. باید به مصرف مکمل های آهن در این حالت توجه کرد. این زیر گروه از اختلال خونی اصلی مذکور را می توان مجددا تقسیم بندی کرد. انواع مختلفی از تالاسمی آلفای مینور وجود دارد و یک نوع تالاسمی بتای مینور داریم.

درمان بیماری تالاسمی

از مهم ترین روش های درمانی برای تالاسمی، انتقال خون است. افزایش ترانسفیوژن، خطر افزایش بار آهن را به همراه دارد. در اکثر موارد، لازم نیست تا درمان تالاسمی از راه انتقال خون انجام شود. برخی از بیماران در موارد بسیار نادری همواره به این درمان نیاز دارند، ولی افرادی که تالاسمی دارند، به صورت دوره ای به انتقال خون نیازمند هستند.

علائم بیماری تالاسمی

علائم تالاسمی شامل مشکلات اسکلتی، افزایش سایز قلب، کبد و طحال می باشد. بررسی و پیگیری، به محض مشخص شدن علائم این بیماری مهم است. علائم تالاسمی را می توان در افرادی که تالاسمی ماژور دارند، مشاهده کرد،

Top