تالاسمی تریت (تالاسمی نوع خفیف) فرمی از این بیماری است. تالاسمی تریت به پزشکان کمک می کند تا این مشکل طبی را از سایر موارد تشخیص دهند. تالاسمی از نسلی به نسل بعد منتقل می شود و شناسایی تالاسمی تریت، اطلاعاتی را در مورد درمانی که برای این اختلال مورد نیاز است، در اختیار ما قرار می دهد.

تالاسمی یک اختلال ژنتیکی است که با ارتباط غیر طبیعی بین ژن های گلوبین آلفا و بتا مشخص می شود. تقسیم بندی این مشکل طبی بر اساس نوع زنجیره ی مولکولی است که دچار این تغییرات می شود. در تالاسمی نوع آلفا، تولید گلوبین آلفا کمتر از حد طبیعی است. در مقابل در تالاسمی بتا، گلوبین بتا در حد طبیعی تولید نمی شود.

4 فرم ژنتیکی برای گلوبین آلفا قابل تصور است. وقتی که تالاسمی آلفای تریت نوع 1 از نسلی به نسل بعد منتقل می شود، تمام 4 جایگاه آن تغییر می کند. وقتی که این تالاسمی تریت به ارث می رسد، به این وضعیت هیدروپس جنینی می گویند. نوزادان تازه متولد شده درست پس از وضع حمل می میرند، چون که در خارج از رحم نمی توانند زنده بمانند.

وقتی که تالاسمی آلفای تریت نوع 2 از نسلی به نسل دیگر انتقال می یابد، همراه با تالاسمی آلفای تریت نوع 1، تنها 3 جایگاه تغییر می کند. این وضعیت، بیماری هموگلوبین H نامیده می شود. مشخصات اصلی برای این زیر گروه تالاسمی، وجود همزمان دو نوع هموگلوبین است. این نوع بیماری با کم خونی میکروسیتیک (کم خونی با سلول های کوچک) همراه است. اطفال و افراد جوان، عموما، دچار بیماری هموگلوبین H می شوند.

اگر تنها دو جایگاه از 4 جایگاه تغییر پیدا کند، تالاسمی آلفای نوع 1 ایجاد می شود. در این حالت تقریبا تولید گلبول های قرمز در حد طبیعی است. فرم کمتر شدید کم خونی میکروسیتیک هم ممکن است ایجاد شود. این وضعیت طبی نباید با کم خونی فقر آهن اشتباه شود، اگر چه موارد مشابه بسیاری دارند. این اشتباه تشخیصی ممکن است باعث شود تا به اشتباه بیمار تحت درمان با مکمل های آهن قرار بگیرد، که این درمان وضعیت بیمار تالاسمی را بدتر می کند. دو نوع تالاسمی آلفای تریت نوع 1 در این حالت شناسایی شده است. نوع اول تالاسمی آلفای تریت نشان دهنده ی حذف سیس 2 جایگاه آلفا است که بر روی یک کروموزوم قرار دارند. فرم دوم تالاسمی آلفای تریت نوع 1 با حذف ترانس آلل های کروموزوم های مرتبط مشخص می شود.

اگر یکی از 4 جایگاه تغییر پیدا کند، نتیجه ی آن بسیار ضعیف است. افرادی که این ژنوتیپ تالاسمی را دارند، به عنوان ناقل تالاسمی شناخته می شوند و کم خونی ندارند. به علاوه، در این وضعیت، افراد هیچ علائمی از هیپوکرومی را نشان نمی دهند.

تالاسمی بتای تریت در اشکال گوناگونی یافت می شود و ژنوتیپ های دیگری از این وضعیت طبی را تعیین می کند. تالاسمی بتای تریت به عنوان بتا تالاسمی مینور هم شناخته می شود. از سوی دیگر، بتا تالاسمی ماژور به عنوان آنمی کولی نامیده می شود و با آنمی میکروسیتیک (با کاهش سایز گلبول قرمز) و هیپوکرومی (کاهش رنگ پذیری گلبول قرمز) مشخص می شود. درمان آن ممکن است شامل انتقال خون و استفاده از داروی چلاتور (دفع کننده ی) آهن باشد که برای پیشگیری از اضافه بار آهن مورد نیاز است.
 

ادامه این موضوع

تالاسمی

تالاسمی یک بیماری ارثی خونی است. تالاسمی انواع آلفا و بتا، و همچنین ماژور و مینور دارد. شایع ترین درمان برای آن ترانسفیوژن خون است. نام این بیماری با روند غیر طبیعی که در خون رخ می دهد، مشخص می شود

تالاسمی آلفا

اختلال در زنجیره ی هموگلوبین موجب ایجاد بیماری تالاسمی می شود. می دانیم که هموگلوبین دو نوع زنجیره ی پلی پپتیدی دارد، یکی آلفا و دیگری بتا. در بیماری تالاسمی آلفا در تعداد این زنجیره ها اختلالاتی ایجاد می شود به طوری که ممکن است حتی پیش از تولد، باعث مرگ جنین شود.

تالاسمی بتا

تالاسمی بتا با ساخت غیر طبیعی زنجیره های بتا گلوبین مشخص می شود. تالاسمی بتا، به عنوان تالاسمی ماژور هم شناخته می شود چون باعث ایجاد انواع جدی کم خونی می شود. در تالاسمی بتا جنسیت بیمار نقشی در میزان بروز آن ندارد. این اختلال می تواند مشکلاتی را در اسکلت بدن ایجاد کند.

تالاسمی ماژور

تالاسمی ماژور سیر پیشرونده ای دارد. بیماران ممکن است مشکلات استخوانی و ذهنی پیدا کنند. درمان فوری برای پیشگیری از نارسایی قلبی بسیار مهم است.

تالاسمی مینور

تالاسمی مینور شدت کمتری دارد و ممکن است با آنمی فقر آهن اشتباه شود. باید به مصرف مکمل های آهن در این حالت توجه کرد. این زیر گروه از اختلال خونی اصلی مذکور را می توان مجددا تقسیم بندی کرد. انواع مختلفی از تالاسمی آلفای مینور وجود دارد و یک نوع تالاسمی بتای مینور داریم.

درمان بیماری تالاسمی

از مهم ترین روش های درمانی برای تالاسمی، انتقال خون است. افزایش ترانسفیوژن، خطر افزایش بار آهن را به همراه دارد. در اکثر موارد، لازم نیست تا درمان تالاسمی از راه انتقال خون انجام شود. برخی از بیماران در موارد بسیار نادری همواره به این درمان نیاز دارند، ولی افرادی که تالاسمی دارند، به صورت دوره ای به انتقال خون نیازمند هستند.

علائم بیماری تالاسمی

علائم تالاسمی شامل مشکلات اسکلتی، افزایش سایز قلب، کبد و طحال می باشد. بررسی و پیگیری، به محض مشخص شدن علائم این بیماری مهم است. علائم تالاسمی را می توان در افرادی که تالاسمی ماژور دارند، مشاهده کرد،

Top