مهم ترین انواع بیماری تالاسمی، تالاسمی آلفا و تالاسمی بتا می باشد. نام آن ها با مولکول های گلوبینی ارتباط دارد که در این بیماری ها تحت تاثیر قرار می گیرند. در تالاسمی آلفا، مولکول های گلوبین آلفا تغییر می کند، در حالی که در تالاسمی بتا، تغییر در مولکول های گلوبین بتا مشاهده می شود.

هر دوی این انواع بیماری تالاسمی را می توان به زیر گروه هایی تقسیم بندی کرد. تالاسمی آلفا 4 ژنوتیپ دارد. هر یک از آن ها زیر گروهی دارند که تالاسمی ماژور نامیده می شود.

تالاسمی آلفای ماژور، شدیدترین فرم این بیماری است. به نظر می رسد که نژاد بر روی وقوع این بیماری اثر گذار باشد. افرادی که در آسیای جنوب شرقی و چین و فیلیپین زندگی می کنند، احتمال بالاتری از نظر ابتلا به این بیماری دارند. تالاسمی آلفای ماژور می تواند پس از تولد باعث مرگ شود و در برخی موارد، مرگ جنین ممکن است حتی پیش از تولد هم رخ دهد.

تالاسمی بتا 3 زیر گروه دارد، شامل انواع خفیف، متوسط و ماژور. بتا تالاسمی ماژور که به عنوان آنمی (کم خونی) کولی شناخته می شود، شدیدترین و جدی ترین علائم را دارد. درست پس از زایمان، ممکن است کودک سالم به نظر برسد. علائم تالاسمی ماژور زمانی مشهود می شود که کودک 8 تا 10 ماهه باشد. یکی از علائم اصلی تالاسمی ماژور، رنگ پریدگی است. رنگ پوست در بچه ها شروع به تغییر می کند. همچنین، شیرخواران ممکن است دچار ضعف شوند. در بچه هایی که تالاسمی ماژور بتا دارند، داشتن اشتهای کم ناشایع نمی باشد. زردی یکی از نشانه های بالینی است که گاها رخ می دهد. این پدیده، که به نام ایکتر (یرقان) نام می گیرد با تغییر رنگ پوست به سمت زرد مشخص می شود. بخش سفید چشم ها هم تغییر رنگ پیدا می کند. این نشانه ی بالینی برای بتا تالاسمی ماژور، نشان دهنده ی این است که کبد کودک، مشکل دارد.

علامت دیگری که این وضعیت طبی شدید و وخیم را مشخص می کند، رشد اعضای مختلف بدن است. ابعاد کبد، قلب، طحال بزرگ تر می شود. به علاوه، اگر درمان مناسبی اتخاذ نشود، این اعضا کم کم نارسا می شوند. در نتیجه، وقتی که تالاسمی بتای ماژور بدون درمان رها می شود، ممکن است زمینه ساز مرگ بیمار شود. یکی از مهم ترین علائم تالاسمی بتای ماژور ایجاد بد شکلی های استخوانی است. در بیشتر موارد، جمجمه افزایش ضخامت پیدا می کند. استخوان های صورت هم در افرادی که بتا تالاسمی ماژور دارند، ضخیم تر می شود. به علاوه، جمجمه و استخوان های صورت دچار بد شکلی می شوند. اگر افرادی که دچار بتا تالاسمی ماژور هستند از درمان پیروی نکنند، خطر عقب ماندگی جسمی وجود دارد. رشد ذهنی هم به نظر در کودکان مبتلا به بتا تالاسمی ماژور تحت تاثیر قرار می گیرد.

نارسایی قلبی و عفونت های بسیار جدی، مهم ترین عوارض بتا تالاسمی ماژور می باشد. به علاوه، این عوارض می تواند موجب مرگ بیمار هم بشود. برای پیشگیری از این وقایع، توصیه می شود که هرچه زود تر پس از مطرح شدن تشخیص، درمان مناسب اتخاذ شود. درمانی که بیشتر بر اساس ترانفوزیون است، می تواند سیر بیماری را آهسته تر کند.
 

ادامه این موضوع

تالاسمی

تالاسمی یک بیماری ارثی خونی است. تالاسمی انواع آلفا و بتا، و همچنین ماژور و مینور دارد. شایع ترین درمان برای آن ترانسفیوژن خون است. نام این بیماری با روند غیر طبیعی که در خون رخ می دهد، مشخص می شود

تالاسمی آلفا

اختلال در زنجیره ی هموگلوبین موجب ایجاد بیماری تالاسمی می شود. می دانیم که هموگلوبین دو نوع زنجیره ی پلی پپتیدی دارد، یکی آلفا و دیگری بتا. در بیماری تالاسمی آلفا در تعداد این زنجیره ها اختلالاتی ایجاد می شود به طوری که ممکن است حتی پیش از تولد، باعث مرگ جنین شود.

تالاسمی بتا

تالاسمی بتا با ساخت غیر طبیعی زنجیره های بتا گلوبین مشخص می شود. تالاسمی بتا، به عنوان تالاسمی ماژور هم شناخته می شود چون باعث ایجاد انواع جدی کم خونی می شود. در تالاسمی بتا جنسیت بیمار نقشی در میزان بروز آن ندارد. این اختلال می تواند مشکلاتی را در اسکلت بدن ایجاد کند.

تالاسمی تریت و علل آن

تالاسمی یکی از انواع کم خونی های همولیتیک ارثی است که بدن نمی تواند زنجیره ی هموگلوبین بسازد، در نتیجه آنمی رخ می دهد. بر حسب میزان اختلال و نوع اختلال در زنجیره های هموگلوبین، انواع مختلف این بیماری ظاهر می شود.

تالاسمی مینور

تالاسمی مینور شدت کمتری دارد و ممکن است با آنمی فقر آهن اشتباه شود. باید به مصرف مکمل های آهن در این حالت توجه کرد. این زیر گروه از اختلال خونی اصلی مذکور را می توان مجددا تقسیم بندی کرد. انواع مختلفی از تالاسمی آلفای مینور وجود دارد و یک نوع تالاسمی بتای مینور داریم.

درمان بیماری تالاسمی

از مهم ترین روش های درمانی برای تالاسمی، انتقال خون است. افزایش ترانسفیوژن، خطر افزایش بار آهن را به همراه دارد. در اکثر موارد، لازم نیست تا درمان تالاسمی از راه انتقال خون انجام شود. برخی از بیماران در موارد بسیار نادری همواره به این درمان نیاز دارند، ولی افرادی که تالاسمی دارند، به صورت دوره ای به انتقال خون نیازمند هستند.

علائم بیماری تالاسمی

علائم تالاسمی شامل مشکلات اسکلتی، افزایش سایز قلب، کبد و طحال می باشد. بررسی و پیگیری، به محض مشخص شدن علائم این بیماری مهم است. علائم تالاسمی را می توان در افرادی که تالاسمی ماژور دارند، مشاهده کرد،

Top