تالاسمی یک بیماری ارثی خونی است. این بیماری اشکال مختلفی دارد، ولی مهم ترین انواع آن، تالاسمی آلفا و بتا می باشد. نام این بیماری با روند غیر طبیعی که در خون رخ می دهد، مشخص می شود. در این دو مورد، پروتئین هایی که در ساختار طبیعی هموگلوبین وجود دارند، غایب هستند و یا با پروتئین نوع دیگری جایگزین شده اند.

تالاسمی آلفا انواع مختلفی دارد. می تواند به فرم تالاسمی خفیف و یا نوع حاد رخ دهد. اگر تالاسمی نوع شدید وجود داشته باشد، احتمال سقط جنین هم وجود دارد.

 آنمی کولی، دومین نام دیگر برای موارد شدید تالاسمی بتا است. این نام اغلب برای تفسیر تمام انواع تالاسمی به کار می رود که نیاز به انتقال خون دارند.
بیمار مبتلا به تالاسمی می بایست در ابتدا توسط متخصص خون شناسی ویزیت شود تا آزمایشات خون وی ارزیابی شود. شایع ترین درمان برای این بیماری، انتقال خون است. این کار برای اضافه کردن گلبول های قرمز به بدن انجام می شود، تا امکان حمل مقادیر لازم اکسیژن به اعضا و بافت ها فراهم شود.

یک اتفاق که در تالاسمی رخ می دهد، اضافه بار آهن است. مقادیر آهنی که از راه انتقال خون وارد بدن می شود، را می توان حذف کرد. اضافه بار آهن در نواحی مختلفی می تواند ذخیره شود و خطراتی را برای بدن به همراه داشته باشد. درمان شلاتور (دفع آهن اضافی) برای دفع مقادیر آهن اضافی انجام می شود. داروی دسفرال برای این روند و برای موارد دردناک تجویز می شود. چون این درمان طاقت فرسا است، بسیاری از بیماران مبتلا به تالاسمی، از ادامه ی درمان سر باز می زنند و در نتیجه بیشتر آن ها فوت می کنند.

چون که تالاسمی بیماری مادرزادی خانوادگی است و خطر بالایی را از نظر بیماری هموگلوبین تریت دارد، توصیه می شود که مشاوره ی ژنتیکی و آزمایشات ژنتیک انجام شود. به طور میانگین، 60 ملیون نفر تالاسمی بتای تریت دارند، ولی تعداد واقعی بیماران مبتلا به تالاسمی را نمی توان معلوم کرد. علت آن هم این است که جمعیت های ساکن آسیا و بخش های شرقی میانی را نمی توان به طور کامل بررسی کرد. پاکستان و ایران بیشترین نواحی، از نظر ابتلا به تالاسمی هستند و شمار موارد تالاسمی در این نواحی در حال افزایش است. کاری نمی توان در این زمینه انجام داد، چون بیماران در این نواحی به حد کافی آموزش ندیده اند.

هنگامی که تالاسمی تشخیص داده می شود، بیمار می بایست به پزشک مراجعه کند و به همه ی روند های درمانی مطرح شده توجه کند. قویا توصیه می شود که انتقال خون ادامه پیدا کند، حتی اگر درمان چلاتو (دفع آهن) درناک باشد. در طی درمان دفع آهن اضافی، پزشکان اغلب ویتامین ها و سایر مواد حاوی آهن را منع می کنند. رژیم سالم و بهداشتی می بایست استفاده شود و اسید فولیک برای کمک به تولید گلبول های قرمز تجویز می شود.

تالاسمی در موارد خاصی هم درمان می شود. برخی از کودکان از راه پیوند مغز استخوان سلامتی خود را باز می یابند. ولی همه ی بیماران نمی توانند از این روش استفاده کنند و در برخی موارد حتی این کار، غیر ممکن است.

درمان این بیماری از راه سلول های بنیادی و یا با استفاده از سایر فرضیه ها و از راه ژن درمانی در حال بررسی است و دانشمندان به دنبال این روش ها هستند ولی راه حل واضحی تاکنون پیدا نشده است. حامل های تالاسمی افرادی هستند که ژن بیماری را دارند ولی علائمی را نشان نمی دهند، آن ها می توانند ژن بیماری را به فرزندان خود انتقال دهند.
 

ادامه این موضوع

تالاسمی آلفا

اختلال در زنجیره ی هموگلوبین موجب ایجاد بیماری تالاسمی می شود. می دانیم که هموگلوبین دو نوع زنجیره ی پلی پپتیدی دارد، یکی آلفا و دیگری بتا. در بیماری تالاسمی آلفا در تعداد این زنجیره ها اختلالاتی ایجاد می شود به طوری که ممکن است حتی پیش از تولد، باعث مرگ جنین شود.

تالاسمی بتا

تالاسمی بتا با ساخت غیر طبیعی زنجیره های بتا گلوبین مشخص می شود. تالاسمی بتا، به عنوان تالاسمی ماژور هم شناخته می شود چون باعث ایجاد انواع جدی کم خونی می شود. در تالاسمی بتا جنسیت بیمار نقشی در میزان بروز آن ندارد. این اختلال می تواند مشکلاتی را در اسکلت بدن ایجاد کند.

تالاسمی تریت و علل آن

تالاسمی یکی از انواع کم خونی های همولیتیک ارثی است که بدن نمی تواند زنجیره ی هموگلوبین بسازد، در نتیجه آنمی رخ می دهد. بر حسب میزان اختلال و نوع اختلال در زنجیره های هموگلوبین، انواع مختلف این بیماری ظاهر می شود.

تالاسمی ماژور

تالاسمی ماژور سیر پیشرونده ای دارد. بیماران ممکن است مشکلات استخوانی و ذهنی پیدا کنند. درمان فوری برای پیشگیری از نارسایی قلبی بسیار مهم است.

تالاسمی مینور

تالاسمی مینور شدت کمتری دارد و ممکن است با آنمی فقر آهن اشتباه شود. باید به مصرف مکمل های آهن در این حالت توجه کرد. این زیر گروه از اختلال خونی اصلی مذکور را می توان مجددا تقسیم بندی کرد. انواع مختلفی از تالاسمی آلفای مینور وجود دارد و یک نوع تالاسمی بتای مینور داریم.

درمان بیماری تالاسمی

از مهم ترین روش های درمانی برای تالاسمی، انتقال خون است. افزایش ترانسفیوژن، خطر افزایش بار آهن را به همراه دارد. در اکثر موارد، لازم نیست تا درمان تالاسمی از راه انتقال خون انجام شود. برخی از بیماران در موارد بسیار نادری همواره به این درمان نیاز دارند، ولی افرادی که تالاسمی دارند، به صورت دوره ای به انتقال خون نیازمند هستند.

علائم بیماری تالاسمی

علائم تالاسمی شامل مشکلات اسکلتی، افزایش سایز قلب، کبد و طحال می باشد. بررسی و پیگیری، به محض مشخص شدن علائم این بیماری مهم است. علائم تالاسمی را می توان در افرادی که تالاسمی ماژور دارند، مشاهده کرد،

Top