فنیل کتونوری با علامت اختصاری PKU یک بیماری مادر زادی است و هر دو والد - مادر و پدر - ژن مولد آن را انتقال می دهند. تشخیص اولیه با انجام آزمایش خون 2 تا 3 روز بعد از تولد با زدن لانست به پاشنه پای نوزاد انجام می شود. چند قطره از خون نوزاد روی کاغذ معرف چکانده می شود سپس آن را به آزمایشگاه می فرستند تا معلوم شود که به این بیماری مبتلاست یا نه. اگر نوزاد مبتلا بدون درمان رها شود عوارض خطرناک بیماری از جمله عقب ماندگی ذهنی بروز می کند.

فنیل کتونوری ناشی از افزایش میزان اسید آمینه ای به نام فنیل آلانین در خون است. پروتئین ها هم مانند اجزاء دیگر از اسید های آمینه ساخته می شوند. وقتی که اسید آمینه ای به مقدار زیاد و انباشته در بدن موجود باشد به بدن آسیب می رساند. درحالی که نوزادان نیاز به مقادیر اندکی از فنیل آلانین در رژیم درمانی خود دارند که نیاز های تغذیه ای آن ها را تامین می کند، کودکان بزرگتر باید از یک رژیم غذایی کم فنیل آلانین پیروی کنند. انجام آزمایش های تشخیصی بهتر است که در بدو تولد صورت گیرد تا بتوان از بروز عوارض خطرناک آن جلوگیری کرد.

نشانه های ابتلا به فنیل کتونوری در نوزادی قابل مشاهده نیست. اگر این بیماری درمان نشود علائم فنیل کتونوری در طول مدت چند ماه آشکار می شود. نشانه های فنیل کتونوری شامل عقب ماندگی ذهنی، مشکلات اجتماعی و تغییرات رفتاری، پرفعالیتی، تاخیر در رشد، بروز راش های جلدی و تهوع است. وجود مقادیر زیادی فنیل آلانین در بدن سبب می شود که پوست، تنفس و ادرار مبتلایان بوی مخصوصی داشته باشد.

شدیدترین نوع بیماری PKU همان نوع کلاسیک است. نشانه های این نوع بیماری شامل بروز عقب ماندگی ذهنی ماندگار، تغییرات رفتاری است. این نشانه ها در طول چند سال اول زندگی بروز می کنند. اگرچه بیماری یکی است، شدت بروز نشانه ها در هر فرد تفاوت دارد. در فنیل کتونوری خفیف، خطر بروز عقب ماندگی ذهنی کم تر است. اما باز هم باید درمان با رژیم غذایی مخصوص ادامه یابد.
 وقتی زن مبتلا به بیماری فنیل کتونوری باردار شود، بیماری به نوع فنیل کتونوری بارداری تبدیل می شود. رژیم غذایی وی باید با دقت در دوران بارداری رعایت شود. در غیر این صورت، سطوح فنیل آلانین خون بالا رفته و در نهایت به جنین آسیب خواهد رسید. به همین سبب است که پزشکان به مبتلایان به این بیماری توصیه می کنند که از رژیم غذایی کم فنیل آلانین در طول زندگی خود پیروی کنند.

علت بروز فنیل کتونوری جهش یافتن یا موتاسیون یک ژن است. این ژن مسئول تولید آنزیمی است که تجزیه ی فنیل آلانین را بر عهده دارد. نقص آنزیمی در مبتلایان به فنیل کتونوری کامل یا تقریبا" کامل است. مصرف لبنیات، دانه های روغنی، انواع گوشت می تواند منجر به انباشتگی فنیل آلانین در بدن فرد بیمار شود. در این شرایط بدن فرد در معرض خطر قرار گرفته و امکان بروز عوارض خطرناک وجود دارد.

درمان فنیل کتونوری بر مبنای رژیم غذایی کم فنیل آلانین است. از آن جا که این اسید آمینه در پروتئین ها موجود است، مصرف مواد غذایی کم پروتئین موثر خواهد بود. به منظور افزایش تاثیر درمان این بیماری، بیماران باید از مصرف بعضی از مواد افزودنی ازجمله آسپارتام خودداری کنند.
 
 
مجموعه
بیماری های متابولیسمی و غدد » فنیل کتونوری

ادامه موضوع

برخی از پزشکان سایت

02143936 مشاوره: 88194995
پاتولوژیست - آسیب شناسی
02122204109
پاتولوژیست - آسیب شناسی
021-26411152 021- 26411157
روان شناسی
021-88839944
جراحی عمومی
02186073630 ۸۶۰۷۳۶۲۴ شعبه دوم: ۵۶۳۶۶۱۶۱
 
021-22368246
جراحی عمومی
021-22043082 021-22043083
کاردیولوژی - بیماری‌های قلبی
021-88772190
روان‌ پزشکی
02122584232
امراض داخلی
02144890547 ۴۴۸۹۰۵۴۹-۴۴۸۹۰۵۲۲-۴۴۴۵۴۷۶۸-۴۴۴۵۴۷۱۸
بیماریهای پوستی
02166422388-66422388 اورژانس: 66591065
پزشک عمومی
02188303809
جراحی چشم لیزر- لیزیک
02166615337
رادیولوژی
Top