فنیل کتونوری با علامت اختصاری PKU یک بیماری مادر زادی است و هر دو والد - مادر و پدر - ژن مولد آن را انتقال می دهند. تشخیص اولیه با انجام آزمایش خون 2 تا 3 روز بعد از تولد با زدن لانست به پاشنه پای نوزاد انجام می شود. چند قطره از خون نوزاد روی کاغذ معرف چکانده می شود سپس آن را به آزمایشگاه می فرستند تا معلوم شود که به این بیماری مبتلاست یا نه. اگر نوزاد مبتلا بدون درمان رها شود عوارض خطرناک بیماری از جمله عقب ماندگی ذهنی بروز می کند.

فنیل کتونوری ناشی از افزایش میزان اسید آمینه ای به نام فنیل آلانین در خون است. پروتئین ها هم مانند اجزاء دیگر از اسید های آمینه ساخته می شوند. وقتی که اسید آمینه ای به مقدار زیاد و انباشته در بدن موجود باشد به بدن آسیب می رساند. درحالی که نوزادان نیاز به مقادیر اندکی از فنیل آلانین در رژیم درمانی خود دارند که نیاز های تغذیه ای آن ها را تامین می کند، کودکان بزرگتر باید از یک رژیم غذایی کم فنیل آلانین پیروی کنند. انجام آزمایش های تشخیصی بهتر است که در بدو تولد صورت گیرد تا بتوان از بروز عوارض خطرناک آن جلوگیری کرد.

نشانه های ابتلا به فنیل کتونوری در نوزادی قابل مشاهده نیست. اگر این بیماری درمان نشود علائم فنیل کتونوری در طول مدت چند ماه آشکار می شود. نشانه های فنیل کتونوری شامل عقب ماندگی ذهنی، مشکلات اجتماعی و تغییرات رفتاری، پرفعالیتی، تاخیر در رشد، بروز راش های جلدی و تهوع است. وجود مقادیر زیادی فنیل آلانین در بدن سبب می شود که پوست، تنفس و ادرار مبتلایان بوی مخصوصی داشته باشد.

شدیدترین نوع بیماری PKU همان نوع کلاسیک است. نشانه های این نوع بیماری شامل بروز عقب ماندگی ذهنی ماندگار، تغییرات رفتاری است. این نشانه ها در طول چند سال اول زندگی بروز می کنند. اگرچه بیماری یکی است، شدت بروز نشانه ها در هر فرد تفاوت دارد. در فنیل کتونوری خفیف، خطر بروز عقب ماندگی ذهنی کم تر است. اما باز هم باید درمان با رژیم غذایی مخصوص ادامه یابد.
 وقتی زن مبتلا به بیماری فنیل کتونوری باردار شود، بیماری به نوع فنیل کتونوری بارداری تبدیل می شود. رژیم غذایی وی باید با دقت در دوران بارداری رعایت شود. در غیر این صورت، سطوح فنیل آلانین خون بالا رفته و در نهایت به جنین آسیب خواهد رسید. به همین سبب است که پزشکان به مبتلایان به این بیماری توصیه می کنند که از رژیم غذایی کم فنیل آلانین در طول زندگی خود پیروی کنند.

علت بروز فنیل کتونوری جهش یافتن یا موتاسیون یک ژن است. این ژن مسئول تولید آنزیمی است که تجزیه ی فنیل آلانین را بر عهده دارد. نقص آنزیمی در مبتلایان به فنیل کتونوری کامل یا تقریبا" کامل است. مصرف لبنیات، دانه های روغنی، انواع گوشت می تواند منجر به انباشتگی فنیل آلانین در بدن فرد بیمار شود. در این شرایط بدن فرد در معرض خطر قرار گرفته و امکان بروز عوارض خطرناک وجود دارد.

درمان فنیل کتونوری بر مبنای رژیم غذایی کم فنیل آلانین است. از آن جا که این اسید آمینه در پروتئین ها موجود است، مصرف مواد غذایی کم پروتئین موثر خواهد بود. به منظور افزایش تاثیر درمان این بیماری، بیماران باید از مصرف بعضی از مواد افزودنی ازجمله آسپارتام خودداری کنند.
 

ادامه این موضوع

آزمایش های تشخیص فنیل کتونوری

انجام آزمایش خون بسیار ساده است. خون از پاشنه پای نوزاد 3 تا 5 روزه گرفته می شود. در این آزمایش سوزن ظریف یا لانست را به نرمه کناری پاشنه پا وارد می کنند و 2 تا 3 قطره خون را روی کاغذ مخصوص می چکانند. پس از خشک شدن آن را به آزمایشگاه می فرستند.

درمان فنیل کتونوری

یکی از مهم ترین روش های درمانی این بیماری رعایت رژیم غذایی است. متخصصان معتقدند که پیروی از رژیم غذایی تا زمان نوجوانی فرد مبتلا به این بیماری الزامیست. امروزه بر این باوریم که رعایت رژیم غذایی فرد مبتلا به فنیل کتونوری باید همه عمر ادامه یابد. باید سطح خونی فنیل آلانین به طور مرتب اندازه گیری شود.

رژیم غذایی در بیماری فنیل کتونوری

مبتلایان به بیماری فنیل کتونوری پیش از شروع درمان باید از رژیم غذایی مخصوص پیروی کنند. اطلاعات مربوط به رژیم غذایی مخصوص بیماری فنیل کتونوری را می توان از پزشک یا از موسسه های فعال در زمینه اطلاع رسانی و کمک به مبتلایان به PKU به دست آورد.

علائم ونشانه های فنیل کتونوری

تشخیص بیماری فنیل کتونوری بسیار پیچیده است. انجام آزمایش خون نشان می دهد که سطح فنیل آلانین خون چقدر است. نشانه های موجود هم به تنهایی می تواند تشخیص بیماری را ممکن سازد. اما نتیجه آزمایش خون از اعتبار و ارزش بیشتری برخوردارست.

علل بروز بیماری فنیل کتونوری

علت های بروز بیماری فنیل کتونوری تغییر در کد ژنتیکی است. تغییرات ایجاد شده در ژن تولید کننده آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز عامل بروز بیماری است. این تغییرات یا جهش ایجاد شده در ژن تولید آنزیم یاد شده را متوقف می سازد.

Top