فنیل کتونوری یک بیماری است که بر اثر افزایش مقدار نوعی اسید آمینه در بدن بروز می کند. این اسید آمینه فنیل آلانین نام دارد. این اسید آمینه نقش مهمی را در رشد و تکامل کودکان ایفا می کند. آنزیمی با نام فنیل آلانین هیدروکسیلاز در بدن وجود دارد که مقادیر زیادی فنیل آلانین را به اسید آمینه ی دیگری به نام تیروزین تبدیل می کند.

بدین ترتیب نشانه های ناشی از فنیل کتونوری با رشد و تکامل مرتبط است. جهش یا موتاسیون در ژن های بدن سبب می شود که بیماری PKU بروز کند. بررسی نشانه های این بیماری اهمیت زیادی دارد. اگر آزمایش های تشخیصی PKU بعد از تولد نوزاد انجام نشود، باید به محض مشاهده ی نشانه های حاکی از بروز آن به پزشک مراجعه کنیم. نشانه های موجود در تشخیص بیماری به پزشک کمک می کند. البته تشخیص بیماری فنیل کتونوری بسیار پیچیده است. انجام آزمایش خون نشان می دهد که سطح فنیل آلانین خون چقدر است. نشانه های موجود هم به تنهایی می تواند تشخیص بیماری را ممکن سازد. اما نتیجه آزمایش خون از اعتبار و ارزش بیشتری برخوردارست.

فنیل کتونوری یک بیماری موروثی است. موتاسیون یا جهش ژن های مسبب تولید آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز تولید این آنزیم را مختل می کند. فقدان این آنزیم که در کبد ساخته می شود، سبب بروز بیماری فنیل کتونوری می شود. این بیماری پس از تولد قابل تشخیص است و به تدریج نشانه های بیماری مشخص می گردد.

نشانه های بیماری در افرادی که ژن سالم دارند یا افراد طبیعی مشاهده نمی شود. این افراد ناقل ژن هستند. مشاهده نشدن نشانه های بیماری در این افراد حاکی از این است که تولید آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز طبیعی است. اگر پدر و مادر هر دو ناقل این ژن باشند، در 25 درصد از موارد نوزاد به بیماری مبتلا می شود. اما احتمال ناقل بودن نوزاد 50 درصد خواهد بود. با توجه به این که احتمال بروز 400 نوع موتاسیون یا جهش ژنی وجود دارد، احتمال بروز 400 نوع مختلف این عارضه هم وجود دارد. بعضی از انواع PKU موارد جدی و شدید بیماری شناخته می شود. اما بیماری با شدت کم هم نیاز به درمان دارد و اگر درمان بیماری پی گیری نشود وخامت پیدا می کند. در بیشتر موارد هر قدر شدت موتاسیون ژن بیشتر باشد نشانه ها هم به صورت شدید تری بروز می کنند.

مشخصه ی این عارضه عقب ماندگی ذهنی است. این عارضه یکی از رایج ترین نشانه های بیماری PKU به شمار می رود. علائم دیگر بیماری هم با عقب ماندگی ذهنی مرتبط است. بیماران مبتلا به فنیل کتونوری با تغییرات حاد رفتاری و تاخیر در تکامل گفتاری روبه رو هستند. بروز حملات صرع هم یکی دیگر از نشانه های بیماریست. بوی بدن مبتلایان به این بیماری هم طبیعی نیست. پوست بدن بیماران مبتلا به بیماری فنیل کتونوری روشن و حساس به اگزماست که به خاطر فقدان ملانین در پوست است. این ماده به کمک تیروزین ساخته می شود که در بدن مبتلایان به این بیماری وجود ندارد.
 

ادامه این موضوع

فنیل کتونوری

فنیل کتونوری یک بیماری مادر زادی است و هر دو والد - مادر و پدر - ژن مولد آن را انتقال می دهند. تشخیص اولیه با انجام آزمایش خون 2 تا 3 روز بعد از تولد با زدن لانست به پاشنه پای نوزاد انجام می شود.

آزمایش های تشخیص فنیل کتونوری

انجام آزمایش خون بسیار ساده است. خون از پاشنه پای نوزاد 3 تا 5 روزه گرفته می شود. در این آزمایش سوزن ظریف یا لانست را به نرمه کناری پاشنه پا وارد می کنند و 2 تا 3 قطره خون را روی کاغذ مخصوص می چکانند. پس از خشک شدن آن را به آزمایشگاه می فرستند.

درمان فنیل کتونوری

یکی از مهم ترین روش های درمانی این بیماری رعایت رژیم غذایی است. متخصصان معتقدند که پیروی از رژیم غذایی تا زمان نوجوانی فرد مبتلا به این بیماری الزامیست. امروزه بر این باوریم که رعایت رژیم غذایی فرد مبتلا به فنیل کتونوری باید همه عمر ادامه یابد. باید سطح خونی فنیل آلانین به طور مرتب اندازه گیری شود.

رژیم غذایی در بیماری فنیل کتونوری

مبتلایان به بیماری فنیل کتونوری پیش از شروع درمان باید از رژیم غذایی مخصوص پیروی کنند. اطلاعات مربوط به رژیم غذایی مخصوص بیماری فنیل کتونوری را می توان از پزشک یا از موسسه های فعال در زمینه اطلاع رسانی و کمک به مبتلایان به PKU به دست آورد.

علل بروز بیماری فنیل کتونوری

علت های بروز بیماری فنیل کتونوری تغییر در کد ژنتیکی است. تغییرات ایجاد شده در ژن تولید کننده آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز عامل بروز بیماری است. این تغییرات یا جهش ایجاد شده در ژن تولید آنزیم یاد شده را متوقف می سازد.

Top