ادامه موضوع

علل بروز بیماری فنیل کتونوری
رژیم غذایی در بیماری فنیل کتونوری
درمان فنیل کتونوری
آزمایش های تشخیص فنیل کتونوری
فنیل کتونوری

شبکه های اجتماعی مربوط

 

برخی از پزشکان سایت

 
فنیل کتونوری یک بیماری است که بر اثر افزایش مقدار نوعی اسید آمینه در بدن بروز می کند. این اسید آمینه فنیل آلانین نام دارد. این اسید آمینه نقش مهمی را در رشد و تکامل کودکان ایفا می کند. آنزیمی با نام فنیل آلانین هیدروکسیلاز در بدن وجود دارد که مقادیر زیادی فنیل آلانین را به اسید آمینه ی دیگری به نام تیروزین تبدیل می کند.

بدین ترتیب نشانه های ناشی از فنیل کتونوری با رشد و تکامل مرتبط است. جهش یا موتاسیون در ژن های بدن سبب می شود که بیماری PKU بروز کند. بررسی نشانه های این بیماری اهمیت زیادی دارد. اگر آزمایش های تشخیصی PKU بعد از تولد نوزاد انجام نشود، باید به محض مشاهده ی نشانه های حاکی از بروز آن به پزشک مراجعه کنیم. نشانه های موجود در تشخیص بیماری به پزشک کمک می کند. البته تشخیص بیماری فنیل کتونوری بسیار پیچیده است. انجام آزمایش خون نشان می دهد که سطح فنیل آلانین خون چقدر است. نشانه های موجود هم به تنهایی می تواند تشخیص بیماری را ممکن سازد. اما نتیجه آزمایش خون از اعتبار و ارزش بیشتری برخوردارست.

فنیل کتونوری یک بیماری موروثی است. موتاسیون یا جهش ژن های مسبب تولید آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز تولید این آنزیم را مختل می کند. فقدان این آنزیم که در کبد ساخته می شود، سبب بروز بیماری فنیل کتونوری می شود. این بیماری پس از تولد قابل تشخیص است و به تدریج نشانه های بیماری مشخص می گردد.

نشانه های بیماری در افرادی که ژن سالم دارند یا افراد طبیعی مشاهده نمی شود. این افراد ناقل ژن هستند. مشاهده نشدن نشانه های بیماری در این افراد حاکی از این است که تولید آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز طبیعی است. اگر پدر و مادر هر دو ناقل این ژن باشند، در 25 درصد از موارد نوزاد به بیماری مبتلا می شود. اما احتمال ناقل بودن نوزاد 50 درصد خواهد بود. با توجه به این که احتمال بروز 400 نوع موتاسیون یا جهش ژنی وجود دارد، احتمال بروز 400 نوع مختلف این عارضه هم وجود دارد. بعضی از انواع PKU موارد جدی و شدید بیماری شناخته می شود. اما بیماری با شدت کم هم نیاز به درمان دارد و اگر درمان بیماری پی گیری نشود وخامت پیدا می کند. در بیشتر موارد هر قدر شدت موتاسیون ژن بیشتر باشد نشانه ها هم به صورت شدید تری بروز می کنند.

مشخصه ی این عارضه عقب ماندگی ذهنی است. این عارضه یکی از رایج ترین نشانه های بیماری PKU به شمار می رود. علائم دیگر بیماری هم با عقب ماندگی ذهنی مرتبط است. بیماران مبتلا به فنیل کتونوری با تغییرات حاد رفتاری و تاخیر در تکامل گفتاری روبه رو هستند. بروز حملات صرع هم یکی دیگر از نشانه های بیماریست. بوی بدن مبتلایان به این بیماری هم طبیعی نیست. پوست بدن بیماران مبتلا به بیماری فنیل کتونوری روشن و حساس به اگزماست که به خاطر فقدان ملانین در پوست است. این ماده به کمک تیروزین ساخته می شود که در بدن مبتلایان به این بیماری وجود ندارد.
 
 
دسته بندی
بیماری های متابولیسمی و غدد » فنیل کتونوری
 

جستجوی پزشک

 
تخصص
استان/شهر
منطقه
 
 
نام پزشک
حداقل۳ حرف
استان/شهر
 
 

برخی از تمرینات

غلتاندن با هالتر

با نیمکت لاری

حرکت دادن توپ تمرین به عقب و جلو

پرس سینه با تخته

حرکت با طناب

کلین اند پرس

Top