ادامه موضوع

علل بروز بیماری فنیل کتونوری
رژیم غذایی در بیماری فنیل کتونوری
درمان فنیل کتونوری
علائم ونشانه های فنیل کتونوری
فنیل کتونوری

شبکه های اجتماعی مربوط

 

برخی از پزشکان سایت

 
برای تشخیص بیماری فنیل کتونوری باید آزمایش خون انجام شود. در ابتدا آزمایش خون تخصصی برای تشخیص این بیماری انجام می گیرد. به عبارت دیگر، آزمایش خون بخشی از بررسی پزشکی را تشکیل می دهد.

انجام آزمایش خون بسیار ساده است. خون از پاشنه پای نوزاد 3 تا 5 روزه گرفته می شود. در این آزمایش سوزن ظریف یا لانست را به نرمه کناری پاشنه پا وارد می کنند و 2 تا 3 قطره خون را روی کاغذ مخصوص می چکانند. پس از خشک شدن آن را به آزمایشگاه می فرستند. در این آزمایش معلوم می شود که آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز در بدن نوزاد وجود دارد یا نه. اگر نتیجه آزمایش منفی باشد یعنی کودک سالم است و آنزیم یاد شده در بدن وی وجود دارد. برعکس اگر آنزیم در بدن نوزاد وجود نداشته باشد، نتیجه مثبت و کودک به بیماری فنیل کتونوری مبتلا است.

فنیل آلانین برای بدن انسان اهمیت زیادی دارد. این آنزیم در رشد و تکامل نوزاد نقش اساسی دارد. در مواردی مصرف مواد غذایی حاوی این اسید آمینه هم در کنار سایر عوامل می تواند سبب بالا رفتن میزان فنیل آلانین در بدن شود. آنزیم خاصی این اسید آمینه را به یک اسید آمینه دیگر به نام تیروزین تبدیل می کند. وقتی که آنزیم یاد شده وجود نداشته باشد فنیل آلانین در بدن انباشته می شود. انباشتگی فنیل آلانین در بدن و رسوب آن در مغز سبب بروز حملات صرع و عقب ماندگی ذهنی می شود. بروز این مشکلات است که انجام آزمایش تشخیصی را بسیار با اهمیت می سازد. هرقدر تشخیص بیماری زودتر صورت گیرد، بهتر است. درمان بیماری فقط پس از قطعی شدن تشخیص شروع می شود. اگر درمان بیماری پی گیری شود می توان از بروز عقب ماندگی ذهنی شدید جلوگیری کرد. همچنین، درمان مناسب به مبتلایان کمک می کند تا بتوانند نشانه های بیماری را تسکین دهند.

انجام آزمایش تشخیصی پیش نیاز هایی دارد از جمله این که نوزاد باید حد اقل 2 تا 3 روز شیر مادر یا شیر خشک خورده باشد. مصرف شیر به تشخیص کمک می کند زیرا سبب بالا رفتن میزان فنیل آلانین در خون می شود. انجام آزمایش ادرار نیاز به آمادگی خاصی ندارد. در آزمایش خون هم چند قطره خون از پاشنه نوزاد گرفته می شود و خطری در بر ندارد و در موارد نادر کبودی به جا می گذارد. نتیجه آزمایش هم تحت تاثیر عوامل متعدد قرار دارد. به طور مثال، در نوزاد نارس ممکنست مقدار فنیل آلانین خون بالا باشد ولی به بیماری فنیل کتونوری مبتلا نباشد.

دیگر این که، آزمایش PKU در مبتلایانی که مورد پایش قرار دارند اهمیت پیدا می کند. در این افراد تشخیص بیماری داده شده است و تحت درمان قرار دارند و رژیم غذایی خود را رعایت می کنند. آزمایش PKU هر ماه برای تعیین میزان پیشرفت بیماری یا کنترل آن توسط دارو و رژیم غذایی انجام می شود.
 
 
دسته بندی
بیماری های متابولیسمی و غدد » فنیل کتونوری
 

جستجوی پزشک

 
تخصص
استان/شهر
منطقه
 
 
نام پزشک
حداقل۳ حرف
استان/شهر
 
 

برخی از تمرینات

با نیمکت لاری

به پهلو

چرخش بازو

غلتاندن با هالتر روی زانو

هالتر با عضلات دلتویید خلفی

دمبل دو طرفه - نیمکت شیب دار

Top