برای تشخیص بیماری فنیل کتونوری باید آزمایش خون انجام شود. در ابتدا آزمایش خون تخصصی برای تشخیص این بیماری انجام می گیرد. به عبارت دیگر، آزمایش خون بخشی از بررسی پزشکی را تشکیل می دهد.

انجام آزمایش خون بسیار ساده است. خون از پاشنه پای نوزاد 3 تا 5 روزه گرفته می شود. در این آزمایش سوزن ظریف یا لانست را به نرمه کناری پاشنه پا وارد می کنند و 2 تا 3 قطره خون را روی کاغذ مخصوص می چکانند. پس از خشک شدن آن را به آزمایشگاه می فرستند. در این آزمایش معلوم می شود که آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز در بدن نوزاد وجود دارد یا نه. اگر نتیجه آزمایش منفی باشد یعنی کودک سالم است و آنزیم یاد شده در بدن وی وجود دارد. برعکس اگر آنزیم در بدن نوزاد وجود نداشته باشد، نتیجه مثبت و کودک به بیماری فنیل کتونوری مبتلا است.

فنیل آلانین برای بدن انسان اهمیت زیادی دارد. این آنزیم در رشد و تکامل نوزاد نقش اساسی دارد. در مواردی مصرف مواد غذایی حاوی این اسید آمینه هم در کنار سایر عوامل می تواند سبب بالا رفتن میزان فنیل آلانین در بدن شود. آنزیم خاصی این اسید آمینه را به یک اسید آمینه دیگر به نام تیروزین تبدیل می کند. وقتی که آنزیم یاد شده وجود نداشته باشد فنیل آلانین در بدن انباشته می شود. انباشتگی فنیل آلانین در بدن و رسوب آن در مغز سبب بروز حملات صرع و عقب ماندگی ذهنی می شود. بروز این مشکلات است که انجام آزمایش تشخیصی را بسیار با اهمیت می سازد. هرقدر تشخیص بیماری زودتر صورت گیرد، بهتر است. درمان بیماری فقط پس از قطعی شدن تشخیص شروع می شود. اگر درمان بیماری پی گیری شود می توان از بروز عقب ماندگی ذهنی شدید جلوگیری کرد. همچنین، درمان مناسب به مبتلایان کمک می کند تا بتوانند نشانه های بیماری را تسکین دهند.

انجام آزمایش تشخیصی پیش نیاز هایی دارد از جمله این که نوزاد باید حد اقل 2 تا 3 روز شیر مادر یا شیر خشک خورده باشد. مصرف شیر به تشخیص کمک می کند زیرا سبب بالا رفتن میزان فنیل آلانین در خون می شود. انجام آزمایش ادرار نیاز به آمادگی خاصی ندارد. در آزمایش خون هم چند قطره خون از پاشنه نوزاد گرفته می شود و خطری در بر ندارد و در موارد نادر کبودی به جا می گذارد. نتیجه آزمایش هم تحت تاثیر عوامل متعدد قرار دارد. به طور مثال، در نوزاد نارس ممکنست مقدار فنیل آلانین خون بالا باشد ولی به بیماری فنیل کتونوری مبتلا نباشد.

دیگر این که، آزمایش PKU در مبتلایانی که مورد پایش قرار دارند اهمیت پیدا می کند. در این افراد تشخیص بیماری داده شده است و تحت درمان قرار دارند و رژیم غذایی خود را رعایت می کنند. آزمایش PKU هر ماه برای تعیین میزان پیشرفت بیماری یا کنترل آن توسط دارو و رژیم غذایی انجام می شود.
 

ادامه این موضوع

فنیل کتونوری

فنیل کتونوری یک بیماری مادر زادی است و هر دو والد - مادر و پدر - ژن مولد آن را انتقال می دهند. تشخیص اولیه با انجام آزمایش خون 2 تا 3 روز بعد از تولد با زدن لانست به پاشنه پای نوزاد انجام می شود.

درمان فنیل کتونوری

یکی از مهم ترین روش های درمانی این بیماری رعایت رژیم غذایی است. متخصصان معتقدند که پیروی از رژیم غذایی تا زمان نوجوانی فرد مبتلا به این بیماری الزامیست. امروزه بر این باوریم که رعایت رژیم غذایی فرد مبتلا به فنیل کتونوری باید همه عمر ادامه یابد. باید سطح خونی فنیل آلانین به طور مرتب اندازه گیری شود.

رژیم غذایی در بیماری فنیل کتونوری

مبتلایان به بیماری فنیل کتونوری پیش از شروع درمان باید از رژیم غذایی مخصوص پیروی کنند. اطلاعات مربوط به رژیم غذایی مخصوص بیماری فنیل کتونوری را می توان از پزشک یا از موسسه های فعال در زمینه اطلاع رسانی و کمک به مبتلایان به PKU به دست آورد.

علائم ونشانه های فنیل کتونوری

تشخیص بیماری فنیل کتونوری بسیار پیچیده است. انجام آزمایش خون نشان می دهد که سطح فنیل آلانین خون چقدر است. نشانه های موجود هم به تنهایی می تواند تشخیص بیماری را ممکن سازد. اما نتیجه آزمایش خون از اعتبار و ارزش بیشتری برخوردارست.

علل بروز بیماری فنیل کتونوری

علت های بروز بیماری فنیل کتونوری تغییر در کد ژنتیکی است. تغییرات ایجاد شده در ژن تولید کننده آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز عامل بروز بیماری است. این تغییرات یا جهش ایجاد شده در ژن تولید آنزیم یاد شده را متوقف می سازد.

Top