بیماری فنیل کتونوری یک عارضه ی بسیار جدی است که از راه ژن ها منتقل می شود. موتاسیون یا جهش یک ژن در کروموزوم شماره 12 سبب بروز این بیماری می شود. آزمایش خون جهت تشخیص بیماری فنیل کتونوری پس از تولد نوزاد انجام می گیرد. انجام این آزمایش برای تشخیص و شروع درمان لازم است تا از بروز عوارض خطرناک این بیماری جلوگیری شود. در صورتی که درمان این بیماری پی گیری نشود عوارض بیماری از جمله عقب ماندگی ذهنی بروز خواهد کرد.

یکی از مهم ترین روش های درمانی این بیماری رعایت رژیم غذایی است. متخصصان معتقدند که پیروی از رژیم غذایی تا زمان نوجوانی فرد مبتلا به این بیماری الزامیست. امروزه بر این باوریم که رعایت رژیم غذایی فرد مبتلا به فنیل کتونوری باید همه عمر ادامه یابد.

باید سطح خونی فنیل آلانین به طور مرتب اندازه گیری شود. بدین ترتیب پزشک می تواند درمان را براساس نیاز هر بیمار تغییر دهد. مورد دیگر در پی گیری درمانی این بیماری ثبت نمودار رشد بیمار است. تجزیه و تحلیل این نمودار به پزشک کمک می کند تا در صورت نیاز به تغییر روش درمانی اقدام کند.

اسید آمینه ی فنیل آلانین در بسیاری از غذاها به خصو ص در پروتئین ها وجود دارد. بنابراین، لازمست که مقدار مصرف پروتئین ها و غذاهای حاوی این اسید آمینه اندازه گیری و محدود شود. شیر، تخم مرغ، بستنی، مرغ، ماهی و دانه های روغنی همه حاوی پروتئین هستند و مصرف آن ها توسط فرد مبتلا به فنیل کتونوری ممنوع است. اما بدن انسان نیاز به مقادیر کافی فنیل آلانین دارد تا بتواند رشد طبیعی داشته باشد. روش درمانی به گونه ای عمل می کند که مقادیر طبیعی را تامین می کند اما اجازه نمی دهد که مقدار این اسید آمینه از اندازه طبیعی تجاوز کند. نکته ی دیگر در رژیم غذایی این بیماران خود داری از مصرف ماکارونی، نان و برنج است. نتایج آزمایش ها نشان داده است که حتی بعضی از سبزی ها و میوه ها هم برای این بیماران مضر به شمار می آیند زیرا حاوی مقادیر زیادی فنیل آلانین هستند.

آسپارتام یک شیرین کننده ی مصنوعی است که به بعضی از غذاها افزوده می شود. مصرف این ماده بدن را وادار به آزاد کردن مقادیر زیادی فنیل آلانین می کند. پس با توجه به این یافته ها، یکی از روش های درمانی بیماری فنیل کتونوری محدودیت یا ممنوعیت مصرف این مواد غذایی است.

محدودیت های رژیم غذایی در درمان PKU حیاتی است. از سوی دیگر شیرهای رژیمی مورد مصرف این بیماران مواد مغذی مورد نیاز بدنشان را هم تامین می کند. ماده ی غذایی مورد نیاز این بیماران که به صورت نوشیدنی عرضه می شود. مهم ترین مزیت این نوشیدنی این است که حاوی مقادیر بسیار اندکی فنیل آلانین است. والدین باید مصرف شیر را که حاوی فنیل آلانین است محدود کنند. در عوض موادی را مصرف کنند که این ماده در آن ها به کار نرفته باشد. شیر رژیمی که برای مصرف بزرگسالان تهیه می شود با شیر مورد نیاز نوزادان تفاوت دارد.
 

ادامه این موضوع

فنیل کتونوری

فنیل کتونوری یک بیماری مادر زادی است و هر دو والد - مادر و پدر - ژن مولد آن را انتقال می دهند. تشخیص اولیه با انجام آزمایش خون 2 تا 3 روز بعد از تولد با زدن لانست به پاشنه پای نوزاد انجام می شود.

آزمایش های تشخیص فنیل کتونوری

انجام آزمایش خون بسیار ساده است. خون از پاشنه پای نوزاد 3 تا 5 روزه گرفته می شود. در این آزمایش سوزن ظریف یا لانست را به نرمه کناری پاشنه پا وارد می کنند و 2 تا 3 قطره خون را روی کاغذ مخصوص می چکانند. پس از خشک شدن آن را به آزمایشگاه می فرستند.

رژیم غذایی در بیماری فنیل کتونوری

مبتلایان به بیماری فنیل کتونوری پیش از شروع درمان باید از رژیم غذایی مخصوص پیروی کنند. اطلاعات مربوط به رژیم غذایی مخصوص بیماری فنیل کتونوری را می توان از پزشک یا از موسسه های فعال در زمینه اطلاع رسانی و کمک به مبتلایان به PKU به دست آورد.

علائم ونشانه های فنیل کتونوری

تشخیص بیماری فنیل کتونوری بسیار پیچیده است. انجام آزمایش خون نشان می دهد که سطح فنیل آلانین خون چقدر است. نشانه های موجود هم به تنهایی می تواند تشخیص بیماری را ممکن سازد. اما نتیجه آزمایش خون از اعتبار و ارزش بیشتری برخوردارست.

علل بروز بیماری فنیل کتونوری

علت های بروز بیماری فنیل کتونوری تغییر در کد ژنتیکی است. تغییرات ایجاد شده در ژن تولید کننده آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز عامل بروز بیماری است. این تغییرات یا جهش ایجاد شده در ژن تولید آنزیم یاد شده را متوقف می سازد.

Top