فنیل کتونوری یا PKU بیماری ناشی از افزایش میزان فنیل آلانین در خون است. فنیل آلانین اسید آمینه ای است که به طور معمول در پروتئین ها وجود دارد. اسید های آمینه اجزاء اصلی پروتئین ها به شمار می روند. اما اگر مقدار آن ها زیاد باشد می تواند به بدن فرد آسیب برساند.

مبتلایان به بیماری فنیل کتونوری پیش از شروع درمان باید از رژیم غذایی مخصوص پیروی کنند. اطلاعات مربوط به رژیم غذایی مخصوص بیماری فنیل کتونوری را می توان از پزشک یا از موسسه های فعال در زمینه اطلاع رسانی و کمک به مبتلایان به PKU به دست آورد. معیار تعیین ماده ی غذایی در رژیم مخصوص مبتلایان به فنیل کتونوری کم بودن سطح فنیل آلانین یا فقدان فنیل آلانین در آن است. یعنی باید به دنبال غذاهایی باشیم که مقادیر کم فنیل آلانین دارند یا اصلا" فنیل آلانین ندارند.

در یک رژیم مخصوص باید پیش از مصرف میوه و سبزی ها مقدار فنیل آلانین موجود در آن ها تعیین و اندازه گیری شده و به اندازه ی مورد نیاز مصرف شوند. مبتلایانی که اجازه دارند نان، غلات، نان کم پروتئین و ماکارونی کم پروتئین مصرف کنند در بهترین شرایط قرار دارند. هیچ فردی دوست ندارد این مواد غذایی را از رژیم غذایی خود حذف کند.

مصرف تعداد زیادی از مواد غذایی ممنوع است از جمله شیر و لبنیات که باید حذف شوند. همچنین گوشت سفید و قرمز هم حاوی مقادیر زیادی اسید آمینه به خصوص فنیل آلانین است. آن ها هم باید از رژیم غذایی بیمار حذف شود. مرغ و تخم مرغ هم نباید مصرف کنند. مصرف دانه های روغنی و آجیل و حبوبات هم ممنوع است. تاثیر مصرف این مواد غذایی را با بالا رفتن سطح فنیل آلانین در خون می توان مشاهده نمود.

به منظور بررسی تاثیر رژیم غذایی لازمست که مبتلایان به بیماری فنیل کتونوری به طور مرتب تحت آزمایش قرار بگیرند. در این آزمایش ها مقدار فنیل آلانین خون اندازه گیری می شود. درصورتی که به اصلاح مقدار فنیل آلانین در خون نیاز داشته باشیم باید در مقدار مواد غذایی رژیم مخصوص تغییر ایجاد شود. مبنای رژیم غذایی مخصوص مبتلایان به فنیل کتونوری را شیر رژیمی تشکیل می دهد که حاوی مواد مغذی است. این نوشیدنی حاوی مواد غذایی مورد نیاز بدن است اما اسید آمینه ی فنیل آلانین ندارد. کودکانی که باید رشد طبیعی داشته باشند با مصرف این شیر مواد مورد نیاز بدنشان از جمله ویتامین ها، مواد معدنی، پروتئین و کالری به بدنشان می رسد. بهتر است که مصرف شیر رژیمی را مهم ترین بخش رژیم مخصوص مبتلایان در نظر بگیریم تا این که بخواهیم با مصرف مواد غذایی بدون فنیل آلانین بیمار را تغذیه کنیم. رعایت رژیم غذایی مخصوص PKU باید در طول زندگی ادامه یابد.
 

ادامه این موضوع

فنیل کتونوری

فنیل کتونوری یک بیماری مادر زادی است و هر دو والد - مادر و پدر - ژن مولد آن را انتقال می دهند. تشخیص اولیه با انجام آزمایش خون 2 تا 3 روز بعد از تولد با زدن لانست به پاشنه پای نوزاد انجام می شود.

آزمایش های تشخیص فنیل کتونوری

انجام آزمایش خون بسیار ساده است. خون از پاشنه پای نوزاد 3 تا 5 روزه گرفته می شود. در این آزمایش سوزن ظریف یا لانست را به نرمه کناری پاشنه پا وارد می کنند و 2 تا 3 قطره خون را روی کاغذ مخصوص می چکانند. پس از خشک شدن آن را به آزمایشگاه می فرستند.

درمان فنیل کتونوری

یکی از مهم ترین روش های درمانی این بیماری رعایت رژیم غذایی است. متخصصان معتقدند که پیروی از رژیم غذایی تا زمان نوجوانی فرد مبتلا به این بیماری الزامیست. امروزه بر این باوریم که رعایت رژیم غذایی فرد مبتلا به فنیل کتونوری باید همه عمر ادامه یابد. باید سطح خونی فنیل آلانین به طور مرتب اندازه گیری شود.

علائم ونشانه های فنیل کتونوری

تشخیص بیماری فنیل کتونوری بسیار پیچیده است. انجام آزمایش خون نشان می دهد که سطح فنیل آلانین خون چقدر است. نشانه های موجود هم به تنهایی می تواند تشخیص بیماری را ممکن سازد. اما نتیجه آزمایش خون از اعتبار و ارزش بیشتری برخوردارست.

علل بروز بیماری فنیل کتونوری

علت های بروز بیماری فنیل کتونوری تغییر در کد ژنتیکی است. تغییرات ایجاد شده در ژن تولید کننده آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز عامل بروز بیماری است. این تغییرات یا جهش ایجاد شده در ژن تولید آنزیم یاد شده را متوقف می سازد.

Top