دانستن منشاء و علت بروز بیماری فنیل کتونوری اهمیت زیادی دارد. این بیماری از نسلی به نسل دیگر منتقل می شود ونمی تواند در سن بزرگسالگی فرد را مبتلا سازد. دانستن علت بروز بیماری در تشخیص و درمان آن اهمیت پیدا می کند.

علت های بروز بیماری فنیل کتونوری تغییر در کد ژنتیکی است. تغییرات ایجاد شده در ژن تولید کننده آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز عامل بروز بیماری است. این تغییرات یا جهش ایجاد شده در ژن تولید آنزیم یاد شده را متوقف می سازد. فنیل آلانین هم یکی از اسید های آمینه ی مهم است که در رشد و تکامل جسمی و ذهنی فرد نقش دارد. اما در مواردی مقدار این ماده در بدن بسیار زیاد می شود. وقتی که آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز وجود نداشته باشد، فنیل آلانین نمی تواند به تیروزین تبدیل شود و در بدن انباشته خواهد شد. احتمال توقف روند تبدیل شدن فنیل آلانین به تیروزین را می توان یکی از علت های بروز بیماری بر شمرد. تیروزین هم اسید آمینه ایست که در تولید ملانین به کار می رود. ملانین هم ماده ایست که در رنگدانه های پوست و مو وجود دارد. وقتی که فنیل آلانین به تیروزین تبدیل نشود در بدن انباشته شده و در بافت مغزی رسوب می کند. در نتیجه بروز یکی از مهم ترین نشانه های فنیل کتونوری یعنی عقب ماندگی ذهنی را سبب خواهد شد.

تا کنون 400 مورد جهش ژنی در ژن مولد آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز شناخته شده است که همگی می توانند سبب بروز بیماری فنیل کتونوری شوند. هرچند انواع محدودی از این بیماری شدید و وخیم شناخته می شود. در مواردی هم تغییر در یک ژن ایجاد شده و ژن دیگر سالم باقی مانده است. افرادی که این ژن را دارند ناقل بیماری شناخته می شوند. روند جهش یابی یا موتاسیون ژن یک الگوی ثابت ندارد. وقتی که دو فرد ناقل با یکدیگر ازدواج کنند و بچه دار شوند احتمال ابتلای فرزندشان به این بیماری 25 درصد است. اما از آن جا که روند جهش یابی از یک الگوی خاص پیروی نمی کند می توان 50 مورد احتمالی را در نظر گرفت که نوزاد را ناقل بیماری می کند نه مبتلا به آن.

نژاد هم یکی دیگر از علت های بروز بیماری شناخته می شود. نژاد سفید پوست ساکن ایالات متحده آمریکا و سراسر جهان، در معرض ابتلا به بیماری قرار دارد. همچنین، نژاد آسیایی بیش از سایر نژاد ها مستعد ابتلا به بیماری فنیل کتونوری است. جنسیت علت بروز بیماری نیست و زمینه ساز بروز آن به شمار نمی رود. در زنان سالم مقدار فنیل آلانین خون بین 2 تا 6 میلی گرم در لیتر است. این مقدار نشان می دهد که جنین در معرض خطر ابتلا به نواقص مادرزادی و عقب ماندگی ذهنی قرار ندارد.

موتاسیون های ژن عامل فنیل آلانین هیدروکسیلاز که می تواند بیماری فنیل کتونوری را ایجاد کند، شبیه به هم اند. اما مبتلایان و افرادی که موتاسیون مشابه در ژن خود داشته اند نشانه های متفاوتی را ممکنست بروز دهند. به این علت که عامل دیگری هم وجود دارد: ژنو تایپ هر فرد. به هر حال پیش از شروع درمان باید علت بروز بیماری شناخته شود. انواع مختلف موتاسیون های ژنی می تواند با نشانه های مختلفی همراه باشد اما درمان برای همه بیماران مشابه است.
 
 
مجموعه
بیماری های متابولیسمی و غدد » فنیل کتونوری

ادامه موضوع

برخی از پزشکان سایت

02143936 مشاوره: 88194995
پاتولوژیست - آسیب شناسی
02122204109
پاتولوژیست - آسیب شناسی
021-26411152 021- 26411157
روان شناسی
021-88839944
جراحی عمومی
02186073630 ۸۶۰۷۳۶۲۴ شعبه دوم: ۵۶۳۶۶۱۶۱
 
021-22368246
جراحی عمومی
021-22043082 021-22043083
کاردیولوژی - بیماری‌های قلبی
021-88772190
روان‌ پزشکی
02122584232
امراض داخلی
02144890547 ۴۴۸۹۰۵۴۹-۴۴۸۹۰۵۲۲-۴۴۴۵۴۷۶۸-۴۴۴۵۴۷۱۸
بیماریهای پوستی
02166422388-66422388 اورژانس: 66591065
پزشک عمومی
02188303809
جراحی چشم لیزر- لیزیک
02166615337
رادیولوژی
Top