دانستن منشاء و علت بروز بیماری فنیل کتونوری اهمیت زیادی دارد. این بیماری از نسلی به نسل دیگر منتقل می شود ونمی تواند در سن بزرگسالگی فرد را مبتلا سازد. دانستن علت بروز بیماری در تشخیص و درمان آن اهمیت پیدا می کند.

علت های بروز بیماری فنیل کتونوری تغییر در کد ژنتیکی است. تغییرات ایجاد شده در ژن تولید کننده آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز عامل بروز بیماری است. این تغییرات یا جهش ایجاد شده در ژن تولید آنزیم یاد شده را متوقف می سازد. فنیل آلانین هم یکی از اسید های آمینه ی مهم است که در رشد و تکامل جسمی و ذهنی فرد نقش دارد. اما در مواردی مقدار این ماده در بدن بسیار زیاد می شود. وقتی که آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز وجود نداشته باشد، فنیل آلانین نمی تواند به تیروزین تبدیل شود و در بدن انباشته خواهد شد. احتمال توقف روند تبدیل شدن فنیل آلانین به تیروزین را می توان یکی از علت های بروز بیماری بر شمرد. تیروزین هم اسید آمینه ایست که در تولید ملانین به کار می رود. ملانین هم ماده ایست که در رنگدانه های پوست و مو وجود دارد. وقتی که فنیل آلانین به تیروزین تبدیل نشود در بدن انباشته شده و در بافت مغزی رسوب می کند. در نتیجه بروز یکی از مهم ترین نشانه های فنیل کتونوری یعنی عقب ماندگی ذهنی را سبب خواهد شد.

تا کنون 400 مورد جهش ژنی در ژن مولد آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز شناخته شده است که همگی می توانند سبب بروز بیماری فنیل کتونوری شوند. هرچند انواع محدودی از این بیماری شدید و وخیم شناخته می شود. در مواردی هم تغییر در یک ژن ایجاد شده و ژن دیگر سالم باقی مانده است. افرادی که این ژن را دارند ناقل بیماری شناخته می شوند. روند جهش یابی یا موتاسیون ژن یک الگوی ثابت ندارد. وقتی که دو فرد ناقل با یکدیگر ازدواج کنند و بچه دار شوند احتمال ابتلای فرزندشان به این بیماری 25 درصد است. اما از آن جا که روند جهش یابی از یک الگوی خاص پیروی نمی کند می توان 50 مورد احتمالی را در نظر گرفت که نوزاد را ناقل بیماری می کند نه مبتلا به آن.

نژاد هم یکی دیگر از علت های بروز بیماری شناخته می شود. نژاد سفید پوست ساکن ایالات متحده آمریکا و سراسر جهان، در معرض ابتلا به بیماری قرار دارد. همچنین، نژاد آسیایی بیش از سایر نژاد ها مستعد ابتلا به بیماری فنیل کتونوری است. جنسیت علت بروز بیماری نیست و زمینه ساز بروز آن به شمار نمی رود. در زنان سالم مقدار فنیل آلانین خون بین 2 تا 6 میلی گرم در لیتر است. این مقدار نشان می دهد که جنین در معرض خطر ابتلا به نواقص مادرزادی و عقب ماندگی ذهنی قرار ندارد.

موتاسیون های ژن عامل فنیل آلانین هیدروکسیلاز که می تواند بیماری فنیل کتونوری را ایجاد کند، شبیه به هم اند. اما مبتلایان و افرادی که موتاسیون مشابه در ژن خود داشته اند نشانه های متفاوتی را ممکنست بروز دهند. به این علت که عامل دیگری هم وجود دارد: ژنو تایپ هر فرد. به هر حال پیش از شروع درمان باید علت بروز بیماری شناخته شود. انواع مختلف موتاسیون های ژنی می تواند با نشانه های مختلفی همراه باشد اما درمان برای همه بیماران مشابه است.
 

ادامه این موضوع

فنیل کتونوری

فنیل کتونوری یک بیماری مادر زادی است و هر دو والد - مادر و پدر - ژن مولد آن را انتقال می دهند. تشخیص اولیه با انجام آزمایش خون 2 تا 3 روز بعد از تولد با زدن لانست به پاشنه پای نوزاد انجام می شود.

آزمایش های تشخیص فنیل کتونوری

انجام آزمایش خون بسیار ساده است. خون از پاشنه پای نوزاد 3 تا 5 روزه گرفته می شود. در این آزمایش سوزن ظریف یا لانست را به نرمه کناری پاشنه پا وارد می کنند و 2 تا 3 قطره خون را روی کاغذ مخصوص می چکانند. پس از خشک شدن آن را به آزمایشگاه می فرستند.

درمان فنیل کتونوری

یکی از مهم ترین روش های درمانی این بیماری رعایت رژیم غذایی است. متخصصان معتقدند که پیروی از رژیم غذایی تا زمان نوجوانی فرد مبتلا به این بیماری الزامیست. امروزه بر این باوریم که رعایت رژیم غذایی فرد مبتلا به فنیل کتونوری باید همه عمر ادامه یابد. باید سطح خونی فنیل آلانین به طور مرتب اندازه گیری شود.

رژیم غذایی در بیماری فنیل کتونوری

مبتلایان به بیماری فنیل کتونوری پیش از شروع درمان باید از رژیم غذایی مخصوص پیروی کنند. اطلاعات مربوط به رژیم غذایی مخصوص بیماری فنیل کتونوری را می توان از پزشک یا از موسسه های فعال در زمینه اطلاع رسانی و کمک به مبتلایان به PKU به دست آورد.

علائم ونشانه های فنیل کتونوری

تشخیص بیماری فنیل کتونوری بسیار پیچیده است. انجام آزمایش خون نشان می دهد که سطح فنیل آلانین خون چقدر است. نشانه های موجود هم به تنهایی می تواند تشخیص بیماری را ممکن سازد. اما نتیجه آزمایش خون از اعتبار و ارزش بیشتری برخوردارست.

Top